基因检测可以用于预测癌症风险，还可以用于协助治疗，提示哪种治疗方式更加有效。简而言之，基因检测对于预防、治疗肿瘤和癌症均有较大作用。

先来说说基因检测是啥？

生命的起始阶段，每个人的老爸出个精子，老妈出个卵子，然后两者结合，形成受精卵。受精卵是一个细胞，就像是一个微小的鸡蛋，它的“蛋黄”里保存着老爸和老妈给的“信息”，它们决定你以后是长成男人还是女人，黑人、白人或是黄种人，长得像鹿晗还是张曼玉，这些“信息”就是基因，然后受精卵开始分裂，一个变两个，两个变四个，数量不断增多，细胞们各司其职，让你发育成现在的样子，可以爱，可以恨，可以思考人生，还可以在屏幕前看这篇科普。基因检测，就是通过测序的办法发现这些“信息”的内容。

目前疾病的检查分 5 个等级：组织器官水平、临床前、细胞水平、蛋白质水平、基因分子水平 ，而基因检测是最早的预警。

基因检测对于预防和治疗的价值，有一个非常典型的例子，就是BRCA2突变。该基因原本是抑癌基因，顾名思义，就是抑制癌症产生和发展的基因，发生突变后，可以增加乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌和前列腺癌的发病风险。根据2013年发布在《临床医生肿瘤杂志》（《A cancer journal for clinicians》，简称《CA》）上的数据（原文标题《Recent Progress in Pancreatic Cancer 》），几乎4%-10%的德系犹太人（Ashkenazi Jews）胰腺癌患者携带家族性BRCA2突变，而且这种突变的比例随着亲戚中胰腺癌患者的数量呈正比，如果有不小于2个亲戚也得了胰腺癌，那么德系犹太人胰腺癌患者的BRCA2突变比例是6%~12%，如果有不小于3个亲戚得了胰腺癌，则德系犹太人胰腺癌患者的BRCA2突变比例是16%。

虽然目前临床医生不推荐基因检测作为常规筛查手段，但对于如上述的高危人群，基因检测不失为一种早期筛查的好方法。

(受邀嘉宾：瑞金李博士)

基因是控制包括人类在内的生命体的结构和功能的核苷酸序列，它控制着个体的生老病死，决定了生命的繁衍特征。人体基因控制着生命活动的全部信息，人体所有细胞、所有蛋白质的合成、所有的激素、酶、调节因子的表达和功能调节都是由基因决定的。肿瘤是危害人类健康的主要疾病，是当今人类的主要死因之一。基因与肿瘤的关系是当前全球医学科学家关注的研究热点。

人类基因组计划的完成及后基因组时代的开启为探究基因与肿瘤的关系奠定了理论和技术基础。通过对各种肿瘤患者的基因研究，人们发现了与肿瘤相关的基因，即癌基因（原癌基因）与抑癌基因。肿瘤相关基因不仅与肿瘤发病、肿瘤转移的风险密切相关，也影响到肿瘤患者对化疗药物的敏感性。例如，KRAS基因的突变检查，对于肠癌患者对一种称为抗表皮生长因子受体（EGFR）的靶向药物的疗效有重要预判作用，因此已成为肠癌患者的常规检查项目，以改善疗效，实现个体化治疗。不过，对于基因和肿瘤的关系，如何从基因的水平理解、预测、诊断、治疗肿瘤，可以说是“万里长征走完了第一步”，未来还有无数的问题需要解决。

基因是带有遗传信息的DNA片段。人体内的一些基因会增加患肿瘤的风险，称为肿瘤易感基因。基因检测就是通过血液、体液或组织细胞对DNA进行检测的技术。通过基因检测可以发现易感基因，对一些存在肿瘤易感基因的人，进行有针对性的体检等健康管理，从而达到预防或延缓肿瘤发生的目的。但是，我们并不鼓励（也没有必要）每个人都进行基因检测，而是选择有肿瘤家族史或直系亲属中有两位或以上的人患同种肿瘤的人群建议他们进行基因检测，评估其患肿瘤的风险。以下肿瘤：乳腺癌、胃癌、结直肠癌、鼻咽癌、神经母细胞瘤六、儿童肿瘤等相对有较明显遗传性，适合基金检测评估患肿瘤风险。例如，由于存在乳腺癌家族遗传史，著名演员安吉娜朱莉通过基因检测发现她携带BRCA1基因突变，医生预测其患乳腺癌风险高达87%，卵巢癌风险为50%，最终其选择了切除双乳，进行卵巢和输卵管的预防性手术，目的就是预防乳腺癌和卵巢癌的发生。

基因检测的另一种适用情况是评价患者是否适用肿瘤靶向药物。近些年，靶向药物使肿瘤患者的生存率和生活质量都得到了提高和改善，其作用机制主要是作用于患者体内的变异基因（变异基因即为靶点），通过检测患者基因是否存在变异及存在哪种变异，从而确定患者是否适用靶向药物，选择相应靶向药物，提高治疗的有效率，实现对肿瘤的精准治疗。例如，肺癌EGFR突变患者和ALK阳性的患者可以选择口服靶向药物治疗，分别选择不同的靶向药物为：吉非替尼和克唑替尼。

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【栏目简介】

“你关心的话题，由三甲医院权威专家来解答”——《健康情报局》是一档由光明网独家出品的大健康科普品牌栏目，创办于2016年6月，获得了国家卫生计生委授予的“健康中国”创新传播栏目奖，并受邀成为“中国医疗自媒体联盟”成员、北京市中医药立体传播联盟品牌栏目等。

【本期嘉宾】张继仁 北京大学生命科学学院教授

基因是人体中具有遗传功能的片段，由先天决定的。基因检测能够发现肿瘤的易感基因，评估以后患有肿瘤的风险等级，从而达到预防肿瘤的目的。同时在肿瘤的治疗方面，基因检测可以评估病人对于靶向药物的耐受程度，从而提高肿瘤治疗的有效率。

基因检测是对人体组织或液体（血液、组织液）中的基因DNA片段进行检测。检测后的基因结果会和肿瘤易感基因进行比对，如果发现有易感基因存在的情况，就要对病人进行必要的针对性体检，从而到达尽早发现肿瘤或延缓肿瘤发生的预防目的。

尤其针对有肿瘤家族病史或者三代直系血亲中有两位以上患有肿瘤的人，应该尽早进行基因检测，评估可能患有肿瘤的风险。已经患有肿瘤的病人通过基因检测可以发现具体是哪部分基因出现了变异是存在什么样的变异，从而有针对性的对变异基因进行靶向治疗，能够提高肿瘤病人预后的生活质量和生存周期。

以结直肠癌为例，基因检测对其重要意义如下：

传统的肿瘤治疗是一种经验性治疗模式，随着肿瘤靶向药物越来越多、免疫检查点抑制剂类药物在肿瘤治疗中的使用越来越普及，肿瘤的治疗也从传统治疗模式向精准治疗模式转变，而基因检测是肿瘤精准治疗的前提。

传统治疗模式下，结直肠癌患者的整体治疗效果并不理想，每种方案或药物只对25%-35%的结直肠癌患者有效。因此，术后进行基因检测对于结直肠癌患者的后续有效治疗是至关重要的。

1、手术肿瘤组织是基因检测的最好样本

肿瘤基因检测的样本可以采用肿瘤组织、血液(液体活检)、胸水、腹水等，其中采用新鲜的肿瘤组织是最好的选择，术中直接取材很方便，更重要的是，真实代表肿瘤当前的基因突变状态。

血液检测(液体活检)虽然取材也很方便，但它并不能完全代表肿瘤组织，只适合于中晚期肿瘤病人，特别是晚期肿瘤病人，只有晚期肿瘤病人其血液中才能够有一定量的来源于肿瘤的DNA(ctDNA)，而对处于I、II期的早期肿瘤病人，液体活检并不合适，由于ctDNA含量低，很可能出现假阴性的结果。

肿瘤预防和肿瘤治疗基本上是两个领域的问题，当代医学已经明确肿瘤是由自身细胞的基因突变（也有些是缺陷）造成的，而基因检测是可以查明突变的基因（或缺陷）。这么看基因检测就非常有意义了。检查出突变的基因就可以发现肿瘤，有了突变的基因也可以找到对应的靶向药物，有了靶向药物就可以更好的治疗肿瘤……顺理成章，一切都是美好的。

但是，这些是理论，实际上却有更多的现实和应用问题：

先说肿瘤虽然是由基因突变（缺陷）造成的，但是研究显示只有大约5%的肿瘤患者是由于父母的遗传缺陷造成的（确定基因出现问题）；其余95%是由正常细胞复制是出现错误和外界环境因素诱导的突变造成的（随机发生）。从这个角度看，普通人去做一个基因检测查预防肿瘤，只是有遗传缺陷的5%的群体意义更大。（遗憾的是不能提前预判哪些人属于5%）

对于遗传缺陷举个例子，BRCA1/2这个缺陷，会导致乳腺癌和卵巢癌方面发病率都大幅增加。乳腺癌在正常群体中的发病率是3-5%，在BRCA基因突变阳性群体中，发病率高达40-80%；同样卵巢癌在正常人群体中发病率只有1-2%，但在BRCA基因突变阳性群体中达到了11-40%。都升高了10倍以上。

基因检测的兴起时间并不长，它真正走入大众的视野里，大约是在2013年。当时好莱坞著名的明星安吉丽娜朱莉做了基因检测之后，发现患乳腺癌和卵巢癌的机率都比较高，因此做了相应的措施去预防。

也因此基因检测渐渐的进入人类的视线中，在这些年的发展也是非常迅速基因检测主要是通过检测DNA分子水平和蛋白质的表达水平，从而分析会不会有一些基因比较容易感染疾病，并且推算出患一些疾病的概率。对于预防肿瘤来言，可以通过基因检测发现可能感染肿瘤的概率,同时做出反应。

基因是和遗传密不可分，因此可以通过检测基因来判断某种疾病是否有遗传的可能性。一些肿瘤在家族中爆发，有可能家族有很多位都患有同一种肿瘤，或者三代直系血亲中有两位以上都患有肿瘤，这种情况下就应该去做基因检测查明情况。通过检测，可以发现以后会不会容易感染上这种肿瘤。经检测定位到出现问题的那部分基因，在肿瘤未发生之前就做好预防工作。

目前经检测还处于发展状态，在这个技术不断发展之后更多有关于肿瘤的基因必将给经检测带来一些准确度。所以，我们可以知道，基因检测可以检测到基因上有没有得肿瘤的风险。特别是对于有肿瘤家族史的人群来说，基因检测更为必要。检测之后可以有针对性的治疗，在肿瘤没发生之前就可以预测并且做出相应的对策。

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通过基因检测可以帮助我们解码身体的内因，从而在以后的日常生活中规避某些不良生活习惯，起到及早预防肿瘤发生的作用。针对个体基因特征，基于癌症遗传和易感风险的分析数据制定健康管理方案，是癌症精准预防的重要手段。

　　据中山大学马文宾教授介绍，不仅癌症，包括心血管疾病在内，基因检测手段都具有非常大的实用性及发展前景，它的迅猛发展为遗传相关疾病的预警、早期诊断、药物疗效及不良反应判断、预后评估等带来了新的突破，同时也加快了疾病病因寻找、发病机制研究和新药研发的速度。因此，毫无疑问，癌症基因检测必然是未来人类预防、治疗，甚至战胜癌症的一个重要方向。

专家认为，癌症不仅受到外部环境的影响，也与个体遗传基因密切相关。随着现代医学和分子生物学的发展，人们逐渐认识到基因的变异在肿瘤发生发展过程中的作用。通过对癌症遗传易感基因检测，可以及时了解自身是否为易感人群，从而有针对性地进行健康管理。肿瘤精准医疗相当于‘打靶’的过程，基因检测就是要找到靶心，从而有目标地防治。

基因检测应该用于组建家庭用。无论人类壽命有多长，人类仍然是一颗种子，无法改变自我再生问题。人类只有组建家庭才能改变种子命运。跟什么人结婚就有什么样的命运。现代人类基因组发现了中国人有七大基因，他们是O3，O1，O2，C，N，D，Q基因。他们每一种相差一万多年，不能长期杂交，长期杂交就会造成染色体断裂。导致癌症的发生。我们人类跟动植物没有什么区别，动植物长期杂交也都不能够生存。所以国家要立法让每个人都要做基因检测，标示出祖先来源，避免不知情下杂交而生病。癌症才能从人类中消灭。